El cáncer de retina es un cáncer poco frecuente que comienza en el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo, y suele afectar a bebés y niños pequeños. Muchas personas se enteran por primera vez del cáncer de retina cuando una foto muestra una pupila blanca, o cuando un niño desarrolla un ojo desviado o tiene dificultad para ver. El cáncer de retina puede crecer con rapidez, pero el tratamiento temprano suele funcionar muy bien. No todas las personas tendrán la misma experiencia, pero el cáncer de retina puede poner en peligro la vida si se extiende más allá del ojo. El tratamiento puede incluir tratamiento con láser, tratamiento por congelación, quimioterapia, radioterapia o cirugía, y algunos niños necesitan atención durante meses o años.
¿Cuántas personas viven con Retinal cancer?
El cáncer de retina es tan raro que no existe una cifra única y de uso general sobre cuántas personas viven con esta enfermedad en todo el mundo o en Estados Unidos, y por lo general los expertos informan en su lugar el número de nuevos diagnósticos cada año. Las estimaciones más conocidas sugieren que cada año se diagnostican alrededor de 8,000 niños en todo el mundo (World Health Organization, 2021) y entre 200 y 300 niños cada año en Estados Unidos (National Cancer Institute, 2024).
Descripción general
Retinal cancerSíntomas
El cáncer de retina a menudo causa un brillo blanco en la pupila, un ojo que se desvía hacia adentro o hacia afuera, o problemas de visión. Los primeros síntomas del cáncer de retina también pueden incluir enrojecimiento o hinchazón del ojo, aunque algunos niños no tienen síntomas evidentes al principio.
Perspectivas y Pronóstico
El cáncer de retina suele responder bien cuando se detecta de forma temprana, y muchos niños conservan una visión útil en uno o ambos ojos. El pronóstico depende del tamaño del tumor, de si se ha extendido y de lo rápido que comience el tratamiento.
Causas y factores de riesgo
El cáncer de retina a menudo se debe a un cambio en el gen RB1, heredado de uno de los progenitores o que ocurre al inicio del desarrollo. Los antecedentes familiares aumentan el riesgo. La mayoría de los casos no están relacionados con el estilo de vida ni con exposiciones ambientales.
Influencias genéticas
La genética es muy importante en el cáncer de retina, porque algunos casos están relacionados con cambios en el gen RB1. Estos cambios pueden heredarse o aparecer por azar, y a menudo afectan al diagnóstico, al riesgo familiar y al seguimiento.
Diagnóstico
Los médicos diagnostican el cáncer de la retina mediante un examen ocular con luces especiales y pruebas de imagen, a menudo después de notar una pupila blanca o cambios en la visión. El diagnóstico del cáncer de la retina también puede incluir ecografía, MRI y, a veces, pruebas genéticas.
Tratamiento y medicamentos
El cáncer de la retina se trata por un equipo especializado en cáncer ocular. La atención puede incluir tratamiento con láser o congelación, quimioterapia y, a veces, radioterapia; algunos ojos necesitan cirugía para extirpar el tumor o el ojo para proteger la vida y la visión.
Síntomas
El cáncer de retina puede manifestarse por primera vez como pequeños cambios en el aspecto del ojo o en la forma en que un niño usa la visión. Al principio, puedes notar cambios sutiles, como un reflejo blanco inusual en las fotos o un ojo que parece desviarse. Muchos niños no se quejan de dolor al inicio, así que a menudo son los familiares quienes detectan el problema antes de que el niño pueda explicarlo. Los primeros signos de cáncer de retina deben revisarse con rapidez porque el tratamiento temprano puede ayudar a proteger la visión y la salud general.
Un brillo blanco, pálido o amarillento en la pupila es uno de los signos de alarma más comunes. Puede aparecer en las fotos con flash, en lugar del reflejo rojo habitual, o hacerse visible con cierta iluminación.
Un ojo puede parecer bizco o apuntar en una dirección distinta a la del otro ojo. Esto puede ocurrir cuando el ojo afectado no ve con claridad, aunque el niño por lo demás parezca estar bien.
Algunos niños parecen no ver bien los juguetes, chocar con las cosas o acercar mucho los objetos para verlos. Los bebés pueden no seguir caras o luces como se espera si la visión está reducida.
El ojo puede permanecer rojo o volverse doloroso sin una lesión clara ni una infección ocular común. Esto puede ocurrir si el cáncer aumenta la presión dentro del ojo o provoca inflamación.
¿Cómo suelen las personas notar Retinal cancer por primera vez?
El cáncer de retina en niños, con mayor frecuencia el retinoblastoma, suele detectarse por primera vez cuando un padre ve un brillo blanco inusual en la pupila en las fotos o con cierta luz, en lugar del típico reflejo rojo en los ojos. Otros primeros signos del cáncer de retina pueden incluir un ojo que parece desviarse o cruzarse, enrojecimiento o hinchazón persistentes, o que el niño no parezca ver con normalidad por un ojo. A veces se detecta por primera vez durante una revisión ocular rutinaria del recién nacido o en la primera infancia, y en algunas familias con riesgo hereditario, los médicos pueden empezar a vigilar cómo se detecta por primera vez el cáncer de retina incluso antes de que aparezcan los síntomas.
Tipos de Retinal cancer
Cuando las personas preguntan por el cáncer de retina, por lo general se refieren al retinoblastoma, el principal cáncer que se origina en la retina, con mayor frecuencia en niños pequeños. Los investigadores describen estas categorías para comprender mejor los patrones de la enfermedad. Los principales tipos de cáncer de retina en este contexto son el retinoblastoma hereditario y el retinoblastoma no hereditario, y pueden diferir en el momento en que aparecen, en si afecta a uno o a ambos ojos y en la probabilidad de que se desarrollen nuevos tumores.
Retinoblastoma hereditario
Este tipo está vinculado a un cambio genético presente en todas o en la mayoría de las células del cuerpo, por lo que los tumores suelen desarrollarse a una edad más temprana y pueden afectar a ambos ojos. Muchas personas que viven con esta forma tienen más de un tumor en el mismo ojo, y pueden aparecer nuevos tumores con el tiempo. Un padre o una madre podría notar por primera vez un brillo blanco en las fotos, ojos bizcos o problemas de visión en más de un ojo.
Retinoblastoma no hereditario
Este tipo suele empezar por un cambio genético solo en las células de la retina, por lo que con mayor frecuencia afecta a un solo ojo y tiende a presentarse como un único tumor. Los signos pueden parecer similares al principio, como una pupila blanca en las fotografías, un ojo que se desvía hacia dentro o hacia fuera, enrojecimiento o peor visión. Tener un tipo no significa necesariamente que vayas a desarrollar los otros, y esta forma suele tener menos probabilidades de causar tumores fuera del ojo afectado.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida o los medicamentos puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas del cáncer retiniano. La mayor parte del cáncer retiniano, sobre todo el de la infancia, ocurre por cambios en las células del ojo que no dependen de ti, así que los hábitos saludables pueden favorecer la salud general, pero no se ha demostrado que prevengan este cáncer ni que impidan que aparezca. Si este cáncer aparece en tu familia, los exámenes oculares periódicos para bebés y niños pequeños, y a veces las pruebas genéticas, son formas bien establecidas de detectarlo pronto, lo que puede mejorar las opciones de tratamiento aunque no retrasen su inicio.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
Sí. En el cáncer de retina, que por lo general se llama retinoblastoma, los cambios genéticos, especialmente en el gen RB1, pueden ayudar a mostrar si es más probable que el cáncer empiece muy pronto en la vida, afecte a un ojo o a ambos, y forme más de un tumor, lo que puede hacer que los signos y las necesidades de tratamiento sean más graves. Aun así, los signos del día a día suelen ser similares en todos los niños, como un brillo blanco en la pupila en las fotos, un ojo que parece desviarse o problemas de visión. Por eso, la genética es más útil para entender el patrón, el momento de aparición y el riesgo que para predecir con exactitud cada síntoma.
Causas y Factores de Riesgo
La mayoría de los cánceres de retina comienzan cuando ambas copias de un gen llamado RB1 en las células de la retina dejan de funcionar. Este cambio genético puede heredarse de uno de tus padres o puede aparecer por primera vez en un niño. La edad es otro factor importante, porque el cáncer de retina se observa principalmente en bebés y niños pequeños. Conocer tu historial familiar es un buen primer paso al buscar factores de riesgo del cáncer de retina. A diferencia de muchos cánceres en adultos, no se ha demostrado que ningún hábito de estilo de vida ni ninguna exposición ambiental clara cause cáncer de retina.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La principal causa conocida de cáncer de retina, por lo general el retinoblastoma, es un cambio en un gen llamado RB1 que ayuda a controlar cómo crecen las células. Algunos niños heredan este cambio genético de uno de sus padres, mientras que en otros aparece por azar muy al inicio de la vida, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo importante. Es más frecuente en bebés y niños pequeños, por lo general antes de los 5 años, y no existen factores de riesgo relacionados con el estilo de vida o el entorno que estén bien demostrados.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El cáncer de retina suele aparecer muy temprano en la vida, por lo que los riesgos más claros son biológicos y están relacionados con cómo se desarrolla el ojo. Los investigadores siguen estudiando cómo influyen los factores externos junto con nuestra biología interna, pero no se ha demostrado que ninguna exposición ambiental frecuente sea una causa importante. Conocer los principales factores de riesgo del cáncer de retina puede ayudar a las familias a entender por qué esta enfermedad suele comenzar a una edad tan temprana.
El cáncer de retina es mucho más frecuente en bebés y niños pequeños que en niños mayores o en adultos. El riesgo es mayor cuando las células de la retina todavía se dividen rápidamente durante los primeros años de vida.
Muchos casos comienzan antes del nacimiento o poco después, mientras la retina todavía se está formando. Esta etapa temprana del desarrollo es un factor de riesgo biológico importante porque las células que cambian con rapidez tienen más probabilidades de iniciar un crecimiento anormal.
No se ha demostrado con claridad que ninguna exposición ambiental cotidiana sea un factor de riesgo importante para el cáncer de retina. Estar expuesto a riesgos en tu cuerpo o en tu entorno no significa que la enfermedad sea inevitable.
Factores de Riesgo Genéticos
La mayoría de los retinoblastomas en niños se relaciona con cambios en un gen llamado RB1, y un número menor de casos implica otros cambios genéticos raros. Algunos factores de riesgo se heredan a través de los genes. Esto significa que el retinoblastoma puede aparecer en varias personas de una misma familia, pero también puede presentarse en un niño sin antecedentes familiares porque el cambio genético surgió por primera vez. Conocer la causa genética puede ayudar a orientar las pruebas, el cribado ocular temprano y la planificación familiar.
Cambios en RB1: La mayoría de los retinoblastomas comienza cuando las dos copias funcionales del gen RB1 dejan de controlar el crecimiento celular en la retina. Cuando falla ese freno del crecimiento, las células pueden multiplicarse demasiado rápido y formar un tumor.
RB1 heredado: Algunos niños nacen con una copia alterada de RB1 en todas o en la mayoría de sus células porque la heredaron de uno de sus padres. Esto aumenta mucho el riesgo de retinoblastoma y a menudo significa que empieza antes o afecta a ambos ojos.
Nuevo cambio en RB1: Un niño puede tener un cambio dañino en RB1 por primera vez aunque nadie más en la familia haya tenido retinoblastoma. Esto puede comenzar en el óvulo o el espermatozoide, o muy pronto después de la concepción.
Antecedentes familiares: Tener un padre, una madre o un hermano con retinoblastoma o con un cambio conocido en RB1 aumenta la probabilidad de la forma heredada. En estas familias, el cribado ocular puede comenzar antes de que aparezcan los primeros signos de retinoblastoma.
Aumento de MYCN: Rara vez, el retinoblastoma se desarrolla por copias extra de otro gen relacionado con el crecimiento llamado MYCN, en lugar de por un cambio en RB1. Esta forma poco frecuente suele aparecer muy temprano en la vida y a menudo no se hereda.
Deleción 13: En un pequeño número de niños, el gen RB1 falta como parte de un cambio mayor en el cromosoma 13. Esto puede aumentar el riesgo de retinoblastoma y puede acompañarse de otras diferencias del desarrollo o físicas que lleven a solicitar pruebas genéticas.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
En el cáncer de la retina, los hábitos de vida por lo general no causan la enfermedad, pero sí pueden influir en la tolerancia al tratamiento, la recuperación, la carga de síntomas y el riesgo de complicaciones. Cuando las personas preguntan por los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida para el cáncer de la retina, la pregunta más práctica suele ser cómo influye el estilo de vida en el cáncer de la retina durante el tratamiento y el seguimiento. Los hábitos diarios son más relevantes para proteger la visión, favorecer la salud general y reducir la sobrecarga evitable sobre los ojos y el cuerpo.
Fumar no causa la mayoría de los cánceres de la retina, pero puede empeorar la cicatrización después de los procedimientos y aumentar la inflamación y el estrés vascular en el ojo. Durante el tratamiento del cáncer, evitar el tabaco puede favorecer la recuperación y reducir la carga sobre el corazón y los pulmones.
El consumo elevado de alcohol no provoca por sí mismo el cáncer de la retina, pero puede interferir con el sueño, la nutrición, la hidratación y el cumplimiento de los planes de tratamiento. También puede empeorar la fatiga y dificultar el afrontamiento de la quimioterapia u otras terapias.
Una mala alimentación no desencadena el cáncer de la retina, pero la falta de proteínas, calorías, vitaminas y minerales puede retrasar la recuperación y debilitar el organismo durante el tratamiento. Una alimentación equilibrada puede ayudar a mantener la fuerza, la función inmunitaria y la resiliencia general.
El ejercicio no previene el cáncer de la retina, pero una actividad adecuada puede mejorar la energía, el estado de ánimo, el sueño y la condición física durante el tratamiento y después de este. La actividad debe adaptarse a los cambios en la visión, los efectos secundarios del tratamiento y las indicaciones del equipo asistencial para reducir caídas o lesiones.
Prevención de Riesgos
Para la mayoría de los cánceres de la retina, especialmente el retinoblastoma, por lo general no hay una forma segura de prevenir que el cáncer se desarrolle. Cuando aparece en familias, la prevención más eficaz se centra en detectarlo lo antes posible y reducir la posibilidad de pérdida de visión o diseminación. Distintas personas necesitan distintas estrategias de prevención: no existe una fórmula única.
Si el cáncer de la retina ha afectado a uno de tus padres, a un hermano o a un familiar cercano, el asesoramiento genético y las pruebas pueden mostrar si un niño tiene un mayor riesgo hereditario. Esto ayuda a las familias a planificar revisiones oftalmológicas desde el nacimiento o poco después, cuando el tratamiento funciona mejor.
Los bebés y los niños pequeños con un riesgo conocido necesitan exámenes oculares regulares por parte de un especialista en ojos, a menudo desde las primeras semanas o meses de vida. Estas visitas pueden detectar signos tempranos de cáncer de la retina antes de que el niño muestre problemas evidentes en casa.
Un brillo blanco en la pupila en las fotos, un ojo desviado, mala visión o enrojecimiento ocular deben revisarse con rapidez. La valoración rápida no puede prevenir que el cáncer de la retina comience, pero sí puede reducir el riesgo de un diagnóstico tardío.
Los niños tratados por cáncer de la retina necesitan un seguimiento estrecho porque pueden aparecer nuevos tumores, especialmente en las formas hereditarias. Los exámenes regulares también ayudan a los médicos a detectar efectos secundarios del tratamiento y a proteger la mayor cantidad de visión posible.
¿Se puede prevenir Retinal cancer?
No, el cáncer de la retina por lo general no se puede prevenir por completo, porque a menudo empieza por un cambio en las células del cuerpo que ocurre antes del nacimiento, sobre todo en familias en las que se hereda. Si el cáncer de la retina se presenta en tu familia, reunirte con un especialista en genética y asegurarte de que los bebés y los niños pequeños tengan revisiones oculares periódicas puede ayudar a detectarlo muy pronto. Eso no previene el cáncer en sí, pero la detección temprana puede hacer que el tratamiento sea más exitoso.
Transmisión
El cáncer de la retina no es infeccioso, por lo que no puede transmitirse de una persona a otra por contacto, tos, besos, sangre ni contacto cotidiano. Para muchas familias, la pregunta más útil es cómo se hereda el cáncer de la retina: algunos cánceres de la retina, especialmente el retinoblastoma en los niños, pueden aparecer debido a un cambio genético heredado de uno de los padres.
En otros casos, el cambio genético aparece por primera vez en el niño, de modo que puede no haber ningún antecedente familiar. Como la probabilidad de transmitirlo puede variar según el tipo exacto y el gen implicado, a las personas que viven con cáncer de la retina suele beneficiarles recibir asesoramiento genético para entender los riesgos para sus hermanos y futuros hijos.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas son más importantes si se diagnostica cáncer de retina en un niño, si afecta a ambos ojos, si aparece en más de un miembro de la familia o si ocurre a una edad muy temprana. Las pruebas de RB1 pueden orientar el control oftalmológico, la planificación del tratamiento y la vigilancia futura del cáncer para el niño y sus familiares cercanos.
Diagnóstico
El cáncer de la retina suele diagnosticarse después de que se notan cambios en el ojo, como un brillo blanco en las fotos, ojos cruzados o problemas de visión. Con frecuencia, es un familiar quien primero observa cambios que llevan a realizar pruebas. En los niños, los médicos suelen sospechar retinoblastoma, el cáncer de la retina más frecuente, por el aspecto del ojo durante la exploración. Después, el diagnóstico de cáncer de la retina se confirma con pruebas oculares especializadas y estudios de imagen.
Un especialista en oftalmología suele empezar con una exploración ocular cuidadosa, a menudo después de dilatar las pupilas con gotas. Esto le permite observar directamente la retina y comprobar si hay un tumor, sangrado o desprendimiento de retina.
En los niños pequeños, la exploración suele hacerse con anestesia para que el médico pueda ver todo el ojo con seguridad y claridad. Esto también puede ayudar a medir el tumor y comprobar si está afectado uno o ambos ojos.
La ecografía y otras pruebas de imagen del ojo pueden mostrar el tamaño, la forma y la ubicación del tumor. Estos hallazgos ayudan a confirmar el cáncer de la retina y pueden mostrar problemas como depósitos de calcio o desprendimiento de retina.
La RM suele utilizarse para examinar la órbita, el nervio óptico y las estructuras cerebrales cercanas. Ayuda a los médicos a ver si el cáncer parece limitado al ojo o si puede haber crecido más allá de él.
¿Cómo se diagnostica Retinal cancer?
El cáncer de la retina suele diagnosticarse mediante un examen ocular minucioso realizado por un especialista en oftalmología, a menudo después de usar gotas para dilatar la pupila y poder ver con claridad la parte posterior del ojo. Los médicos también utilizan pruebas de imagen, como ecografía y resonancia magnética, y a veces fotografías del interior del ojo, para confirmar lo que observan y comprobar si el cáncer se ha extendido; por lo general, no se toma una muestra de tejido del ojo porque eso puede ser arriesgado. Si se sospecha cáncer de la retina, también se puede ofrecer un estudio genético a partir de una muestra de sangre, especialmente en niños, para ver si existe una causa hereditaria y ayudar a orientar la atención de la familia.
Etapas de Retinal cancer
El cáncer de retina suele describirse en etapas según cuánto del ojo está afectado y si el cáncer se ha extendido fuera del ojo. En niños, a menudo se clasifica de la A a la E para los tumores que aún están dentro del ojo, con etapas separadas si se ha extendido más allá del ojo. La etapa ayuda a los médicos a estimar qué probabilidad hay de conservar la visión y qué tratamientos tienen más posibilidades de funcionar. Con frecuencia, el proceso comienza cuando notas cambios en la vida diaria, como un reflejo blanco en la pupila en las fotos o un ojo desviado, que pueden ser signos tempranos de cáncer de retina.
Grupo A
Los tumores son pequeños y están limitados a la retina, la capa sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo. En esta etapa, el tratamiento suele tener una buena probabilidad de controlar el cáncer y preservar la visión.
Grupo B
El cáncer sigue estando solo dentro del ojo, pero los tumores son más grandes o están más cerca de partes importantes necesarias para ver. La visión puede estar más en riesgo, aunque a menudo todavía se puede tratar el ojo con éxito.
Grupo C
Pequeñas cantidades de células cancerosas han empezado a desprenderse del tumor principal dentro del ojo. El cáncer de retina en esta etapa todavía puede responder bien al tratamiento, especialmente cuando se detecta pronto.
Grupo D
Hay una siembra más extensa de células cancerosas dentro del ojo, lo que hace que el tratamiento sea más difícil. Salvar el ojo y una visión útil se vuelve menos probable, aunque controlar el cáncer sigue siendo el objetivo principal.
Grupo E
El ojo está muy gravemente afectado, y el tumor ha causado daños importantes o presenta características que sugieren un alto riesgo de extensión. En muchos casos, extirpar el ojo es la forma más segura de tratar el cáncer de retina y proteger la salud general.
Extensión extraocular
El cáncer ha crecido fuera del ojo hacia tejidos cercanos, el nervio óptico o más allá, dentro del cuerpo. Esta es una etapa más avanzada y suele requerir un tratamiento más intensivo, como quimioterapia y, a veces, radioterapia o cirugía.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico del cáncer de la retina, que con mayor frecuencia es el retinoblastoma en niños, es en general muy bueno cuando se detecta pronto y se trata sin demora, con una supervivencia superior al 95% en países de ingresos altos. El pronóstico depende de si el cáncer está confinado al ojo, se ha extendido fuera del ojo, afecta a uno o ambos ojos, y del contexto genético específico, especialmente la enfermedad relacionada con RB1. Cuando el tratamiento comienza antes de que haya extensión extraocular, muchos niños pueden curarse, y los médicos también pueden conservar una visión útil en al menos un ojo, aunque los resultados visuales varían según el tamaño y la localización del tumor. La mortalidad aumenta de forma considerable si el tumor se extiende al nervio óptico, la órbita, el cerebro o a sitios distantes, y los resultados también son peores cuando el diagnóstico se retrasa o el acceso a atención especializada es limitado. Los niños con formas hereditarias necesitan seguimiento a largo plazo porque tienen un mayor riesgo de segundos cánceres más adelante en la vida, en particular después de la exposición a radiación. En conjunto, el diagnóstico precoz, la atención en un centro con experiencia y la vigilancia continua son los principales factores asociados con el mejor pronóstico del cáncer de la retina.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas, los efectos a largo plazo del cáncer de retina dependen de lo temprano que se detectó, de si afectó a uno o a ambos ojos y de qué tratamientos fueron necesarios. Algunas personas pueden notar que la vida después del tratamiento está marcada sobre todo por cambios en la visión, mientras que otras se ven más afectadas por problemas de salud relacionados con el tratamiento que aparecen más adelante. Pensar en los efectos a largo plazo ayuda a explicar por qué el seguimiento a menudo continúa durante años. Los efectos a largo plazo varían mucho, y muchas personas que viven con cáncer de retina evolucionan bien después del tratamiento, especialmente cuando el cáncer se trata de forma temprana.
Los cambios duraderos en la visión son uno de los efectos a largo plazo más comunes del cáncer de retina. Algunas personas tienen visión reducida en un ojo, dificultades con la percepción de profundidad o zonas ciegas que afectan la lectura, los deportes o la conducción más adelante en la vida. Estos cambios suelen notarse más si el tratamiento afectó el centro de la visión o implicó la extirpación de un ojo.
El tratamiento a veces puede cambiar el aspecto o el movimiento del ojo, especialmente después de cirugía o radioterapia. Un ojo artificial puede dar una apariencia natural, pero algunas personas siguen notando diferencias en la posición del párpado, el crecimiento de la órbita o la alineación de los ojos. En los niños tratados muy pequeños, estas diferencias pueden hacerse más evidentes a medida que la cara crece.
Las personas con la forma hereditaria de cáncer de retina pueden tener un mayor riesgo de por vida de desarrollar otros cánceres, incluidos cánceres de hueso y de tejidos blandos. Este riesgo puede ser mayor después del tratamiento con radioterapia. Los médicos pueden seguir estos cambios durante años para detectar problemas de forma temprana, incluso mucho tiempo después de que el cáncer original haya desaparecido.
La quimioterapia, la radioterapia y los tratamientos locales del ojo a veces pueden dejar efectos duraderos más allá del propio tumor. Según el tratamiento, estos pueden incluir cataratas, ojo seco, daño en la retina, pérdida de audición o un crecimiento más lento de los huesos alrededor del ojo. Algunos efectos pueden ser leves y estables, mientras que otros pueden aparecer años después.
Cómo es vivir con Retinal cancer
Vivir con cáncer de retina puede convertir la vida cotidiana en una serie de ajustes, especialmente si la visión está reducida o el tratamiento continúa. Muchas personas con cáncer de retina necesitan exámenes oculares frecuentes, pruebas de imagen y tratamientos, lo que puede alterar la escuela, el trabajo, la conducción, la lectura, la percepción de la profundidad y otras rutinas diarias; para algunas, esto también provoca ansiedad por la pérdida de visión, los cambios en la apariencia o la reaparición del cáncer. A menudo también afecta a las personas que te rodean, porque los familiares o cuidadores pueden ayudarte con las citas, el apoyo emocional, el cuidado de los niños, el transporte o la adaptación del hogar y de la rutina diaria, pero con tratamiento, rehabilitación y apoyo práctico, muchas personas encuentran nuevas formas de seguir activas e independientes.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento del cáncer de la retina depende del tipo de tumor, de su tamaño, de si está en uno o en ambos ojos y de si se ha extendido; en los niños, los objetivos principales son salvar la vida primero y, después, proteger el ojo y conservar tanta visión como sea posible. Los tumores pequeños pueden tratarse directamente con láser focalizado, congelación o calor, mientras que los tumores más grandes suelen necesitar quimioterapia, y algunas personas también necesitan radioterapia. Los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques. Si el cáncer está muy avanzado en un ojo o no se puede controlar de forma segura, la cirugía para extirpar ese ojo puede ser la mejor opción, y después suele colocarse un ojo artificial que da un aspecto natural.
¿Se puede curar Retinal cancer?
Algunos cánceres de la retina pueden curarse, especialmente cuando se detectan pronto y se tratan antes de que se extiendan, pero esto depende del tipo exacto de cáncer y de lo avanzado que esté. El tratamiento puede usar medicamentos para destruir las células cancerosas, tratamiento con láser o congelación, radioterapia o cirugía, con el objetivo de curar el cáncer, proteger la vida y conservar tanta visión como sea posible. Si no es posible lograr la curación, el tratamiento aún puede ayudar a ralentizar el cáncer, controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Tratamiento No Farmacológico
El tratamiento del retinoblastoma suele tener como primer objetivo salvar la vida y, después, proteger el ojo y la visión cuando es posible. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con procedimientos que actúan directamente sobre el tumor o con cirugía para extirpar el ojo si el cáncer es grande. El mejor plan depende del tamaño y la ubicación del tumor, de si afecta a uno o a ambos ojos y de la edad del niño, ya que el retinoblastoma es más frecuente en niños pequeños.
Un láser dirigido puede cortar el flujo sanguíneo a tumores pequeños o calentarlos para dañar las células cancerosas. Esta es una de las principales opciones de tratamiento para conservar el ojo en el retinoblastoma cuando el tumor se detecta pronto y está en una zona adecuada.
La crioterapia utiliza frío extremo en la parte externa del ojo para destruir tumores pequeños cerca del borde de la retina. A menudo se realiza en sesiones cortas y puede combinarse con otros tratamientos locales.
El calor suave, que por lo general se administra con un láser especial, puede reducir algunos tumores pequeños mientras limita el daño al tejido cercano. Puede usarse solo o junto con radioterapia para lograr un mejor control.
La radiación puede tratar tumores que son más difíciles de alcanzar con láser o con métodos de congelación, incluso con una pequeña placa radiactiva colocada cerca del ojo o, con menos frecuencia, con tratamiento de haz externo. No todos los enfoques funcionan igual, así que la elección depende del tamaño y la ubicación del tumor, y de la necesidad de proteger la visión y los tejidos circundantes.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para muchas personas que viven con cáncer de la retina, el mismo tratamiento puede funcionar de forma diferente de una persona a otra. Pequeñas diferencias hereditarias en la forma en que el cuerpo procesa los medicamentos, junto con cambios dentro del propio cáncer, pueden influir en lo bien que funcionan algunos fármacos contra el cáncer y en la probabilidad de efectos secundarios, como náuseas, recuentos bajos de células sanguíneas o problemas de audición. En este momento, los médicos suelen basar el tratamiento más en el tamaño y la extensión del cáncer y en el estado general de salud del niño que en pruebas rutinarias de fármacos basadas en genes, aunque en algunos casos pueden utilizarse pruebas especiales.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento del cáncer de retina suele usar medicamentos para reducir el tamaño del tumor, conservar el ojo cuando es posible y disminuir el riesgo de que las células cancerosas se propaguen. En la práctica, esto suele significar quimioterapia en lugar de una pastilla diaria tomada en casa. Los fármacos exactos dependen del tipo de cáncer de retina, de la edad del niño o del adulto, de si uno o ambos ojos están afectados y de si el cáncer se ha extendido más allá del ojo. No todas las personas responden igual al mismo medicamento.
Melphalan es uno de los fármacos más importantes para el retinoblastoma, el cáncer de retina más común en niños. Puede administrarse directamente en el ojo o a través de la arteria que irriga el ojo, lo que ayuda a llevar una dosis alta al tumor y, al mismo tiempo, limita los efectos sobre el resto del cuerpo.
Topotecan se usa a menudo junto con melphalan, sobre todo cuando los médicos necesitan un control más potente dentro del ojo. Puede administrarse en el ojo, a través de la arteria ocular o, a veces, como parte de una quimioterapia más amplia para el cáncer de retina en niños.
Carboplatin es un fármaco de quimioterapia habitual que se usa para reducir los tumores de retina y hacer más eficaces los tratamientos locales, como el láser o la congelación. En casos seleccionados, puede administrarse por vía intravenosa, en la arteria que irriga el ojo o alrededor del ojo.
Vincristine y etoposide suelen combinarse con carboplatin en la quimioterapia intravenosa estándar para el retinoblastoma. Esta combinación puede ayudar cuando ambos ojos están afectados o cuando los médicos intentan evitar la extracción del ojo.
Influencias Genéticas
Cuando el cáncer de retina afecta a un niño, las familias a menudo quieren saber si se trató de un hecho fortuito o de algo que podría repetirse en la familia. En el cáncer de retina, especialmente en la forma infantil llamada retinoblastoma, la genética puede tener un papel importante porque en muchos casos se encuentran cambios en un gen llamado RB1. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares influyen. Algunos niños heredan un cambio en RB1 de uno de sus padres, mientras que en otros el cambio aparece por primera vez en el niño, por lo que puede no haber antecedentes familiares conocidos. Cuando este cambio génico está presente en todas o en la mayoría de las células del cuerpo, el riesgo de tumores en ambos ojos y, más adelante, de ciertos otros cánceres puede ser mayor, por lo que a menudo se recomienda asesoramiento genético y pruebas genéticas. Entender las causas genéticas del cáncer de retina puede ayudar a orientar el cribado de los hermanos, los futuros hijos y el seguimiento a largo plazo.
¿Es Retinal cancer genético?
La genética es muy importante en el cáncer de retina, porque algunos casos están relacionados con cambios en el gen RB1. Estos cambios pueden heredarse o aparecer por azar, y a menudo afectan al diagnóstico, al riesgo familiar y al seguimiento.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
La variación en los genes es una característica normal de ser humano y está muy extendida entre las personas. La mayoría de las variantes no afectan directamente a la salud y simplemente forman parte de la diversidad humana natural. En muchos genes, portar una variante relacionada con una afección indica una posible asociación más que un diagnóstico definitivo, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien estudiada en un gen específico puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Cuando a un niño se le diagnostica retinoblastoma, una de las primeras preguntas es si el tumor está relacionado con un cambio en un gen llamado RB1. Eso importa porque los niños con un cambio hereditario en RB1 a menudo necesitan una vigilancia estrecha de ambos ojos y pueden tener más probabilidad de desarrollar nuevos tumores con el tiempo. En el retinoblastoma, la genética puede influir en las decisiones de tratamiento, incluida la preferencia por tratamientos que preservan el ojo, la quimioterapia y evitar la radioterapia cuando sea posible, ya que las formas hereditarias conllevan un mayor riesgo de por vida de otros cánceres. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos a decidir cuán intensivo debe ser el tratamiento y el seguimiento del niño, y a veces también de los familiares cercanos. También pueden orientar el consejo familiar, sobre todo cuando los padres están preocupados por los signos tempranos del retinoblastoma en un recién nacido o un niño pequeño. Aunque la genética por lo general no identifica un único fármaco ideal para el retinoblastoma, a menudo ayuda a construir el plan general más seguro al equilibrar el control del cáncer, la visión y la salud a largo plazo.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con retinoblastoma, la principal preocupación no es solo el tumor ocular en sí, sino cómo puede relacionarse con otros problemas de salud con el paso del tiempo. En el retinoblastoma hereditario, especialmente en la forma vinculada a una alteración del gen RB1, existe un mayor riesgo a lo largo de la vida de desarrollar otros cánceres, incluidos cánceres óseos, cánceres de tejidos blandos y melanoma, por lo que el seguimiento a largo plazo es importante incluso después de tratar el ojo. Muchas personas conviven con más de un problema de salud al mismo tiempo. Algunos niños con retinoblastoma también pueden desarrollar problemas relacionados con el tratamiento, como cataratas, ojo seco o cambios en la visión, y esto puede afectar la escuela, el juego y las rutinas diarias. En raras ocasiones, el retinoblastoma puede extenderse fuera del ojo al cerebro, los huesos o la médula ósea, lo que hace que la enfermedad sea más grave y cambia el tipo de atención que se necesita. Si existe una fuerte historia familiar o preocupación por la forma hereditaria, el asesoramiento genético puede ayudar a las familias a entender si otros familiares también pueden estar en riesgo y qué pruebas de detección pueden ser útiles.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
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Otros problemas oculares pueden parecer un cáncer de retina, especialmente en niños, como la catarata, la enfermedad de Coats y el desprendimiento de retina. Las infecciones o la inflamación ocular graves también pueden causar enrojecimiento, dolor, mala visión, una pupila que se ve blanca en las fotos o un ojo que parece desviarse. Como estos signos pueden superponerse, un especialista en ojos debe examinar el ojo de inmediato para distinguirlos.
Historia
Mucho antes de que existieran las exploraciones modernas o las pruebas genéticas, los médicos intentaban entender por qué algunos bebés y niños pequeños desarrollaban un resplandor blanco en la pupila, perdían la visión o tenían un ojo agrandado y doloroso. Lo que hoy llamamos cáncer de retina, con mayor frecuencia retinoblastoma, se reconocía por estos cambios visibles y no por análisis de laboratorio. Las familias podían notar que un niño no seguía bien los rostros con poca luz, o que un ojo se veía diferente en las fotos con flash, incluso cuando por lo demás parecía sano.
En las últimas décadas ha aumentado la conciencia sobre esta enfermedad, pero la historia médica del cáncer de retina se remonta mucho más atrás. Los primeros informes médicos de los siglos 1700 y 1800 describían tumores dentro del ojo en niños, aunque los médicos aún no entendían del todo dónde se originaban ni por qué aparecían. Con el tiempo, los médicos aprendieron que estos tumores surgen de la retina, el tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo, y que algunos casos pueden afectar ambos ojos mientras que otros afectan solo uno.
El tratamiento también cambió mucho con los años. En el pasado, extirpar el ojo era a menudo la única forma de intentar salvar la vida de un niño, porque el cáncer de retina podía propagarse fuera del ojo y poner la vida en peligro. A medida que la ciencia médica evolucionó, se introdujo la radioterapia y, más tarde, la quimioterapia, el tratamiento con láser, la crioterapia y enfoques más dirigidos que a veces pueden controlar el cáncer y preservar parte de la visión. Esto ha marcado una diferencia importante para muchas familias, especialmente cuando el cáncer se detecta temprano.
Los investigadores también fueron comprendiendo poco a poco que el cáncer de retina puede presentarse en algunas familias, mientras que otros casos ocurren en niños sin antecedentes familiares. Estudios posteriores mostraron que interviene una causa genética, lo que ayudó a explicar por qué a veces los médicos recomiendan controles oftalmológicos para los familiares o un seguimiento estrecho después del diagnóstico. Mirar al pasado ayuda a entender por qué hoy se toman tan en serio los signos tempranos del cáncer de retina, como el reflejo blanco en la pupila o un ojo desviado. Gracias al diagnóstico más precoz y a un mejor tratamiento, la supervivencia ahora es muy alta en los lugares donde los niños pueden recibir atención especializada rápida, aunque los resultados todavía varían en todo el mundo.